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Syndrome du Long QT


 

1. Introduction

Le syndrome du QT long (LQTS) est une anomalie du système électrique du coeur. La fonction mécanique du coeur est entièrement normale. Le problème électrique est dû aux défauts de structures des cellules du muscle cardiaque appelées "canaux ioniques". Ces défauts électriques prédisposent les personnes affectées à un rythme très rapide du coeur (Arythmie), appelés les "Torsade de Pointes" (TdP), qui mènent à la perte soudaine de conscience (Syncope) et peuvent causer la Mort subite d’origine cardiaque.

2. Base Génétique du syndrome du QT long

Ces dernières années ont été le témoin d'un progrès spectaculaire dans le domaine de la biologie moléculaire du syndrome du QT long congénital (LQTS). Dans une série d'articles scientifiques publiés en 1995, le Dr. Mark Keating et collaborateurs de l'Institut Médical de Howard Hughes à l'Université de l'Utah ont rapporté la découverte de deux gènes à l'origine du LQTS. Plus tard, plus de gènes ont été identifiés.

Ces gènes sont responsables du maintien de l’équilibre électrique du coeur. Ils codent spécifiquement les sous-unités des canaux ioniques qui sont impliquées dans la génération du potentiel d'action cardiaque.

Il suffit d'hériter seulement d'une variante de ces anomalies géniques pour avoir un LQTS. Cependant, environ 40% des familles présentant le LQTS ne sont pas encore rattachées à des gènes connus. Ceci signifie qu'il y a encore plus de gènes à identifier..

Les types de LQTS sont classés de LQT1 à LQT8. Les types LQT7 et LQT8 viennent juste d'être découverts.

Type

Gène

Chromosome

Commentaire

LQT1

KCNQ1 (KvLQT1)

11

Déclenchement : Effort

LQT2

KCNH2 (hERG)

11

Déclenchement : Bruit

LQT3

LQT3

3

Déclenchement : Sommeil, repos. Le traitement par bêta bloquants semble être moins efficace.

LQT4

inconnu

4

Des variantes de ce gène ont été trouvées dans une famille nombreuse présentant le LQTS. La localisation précise du gène est toujours inconnue. Les génes possédent une appelation quand leur localisation approximative est connue. Récemment, LQT4 a été associé à la production d'une protéine A.C.S soire défectueuse appelée l'ankyrin-B.

LQT5

KCNE1

21

Associé au Jervell, syndrome de Lange-Nielsen (surdité congénitale).

LQT6

KCNE2

21

Déclenchements : certains médicaments, exercice

LQT7

KCNJ2

17

Associé au syndrome d'Andersen-Tawil

LQT8

CACNA1C

12

Associé au syndrome de Timothy

 



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